Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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4 | 119343841 | intron variant | T/C | snv | 0.36 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||||
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14 | 93541734 | intron variant | G/A | snv | 0.59 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||||
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6 | 43790159 | downstream gene variant | C/A | snv | 0.41 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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16 | 53780451 | intron variant | G/T | snv | 0.40 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||||
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1 | 235941681 | downstream gene variant | A/T | snv | 0.84 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||||
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20 | 16755400 | intron variant | G/T | snv | 0.16 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||||
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17 | 8311109 | intron variant | G/A | snv | 0.57 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||||
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15 | 62538505 | intron variant | T/C | snv | 0.35 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||||
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17 | 1470224 | missense variant | T/C | snv | 0.71 | 0.77 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||
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17 | 4852129 | intron variant | A/G | snv | 0.32 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||||
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17 | 63854189 | intron variant | G/A | snv | 0.33 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||||
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17 | 75805073 | intron variant | T/A;C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||||
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5 | 173648210 | intron variant | T/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||||
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1.000 | 0.040 | 3 | 128578726 | upstream gene variant | G/A;C | snv | 0.31 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
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3 | 107662804 | 5 prime UTR variant | A/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||||
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4 | 38332910 | intergenic variant | G/A | snv | 0.46 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||||
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12 | 123936906 | 3 prime UTR variant | T/C | snv | 0.40 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2019 | ||||||||||
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3 | 116782013 | intron variant | A/C | snv | 7.8E-03 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
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3 | 132465682 | intron variant | A/G | snv | 0.50 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||||
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3 | 141487958 | intron variant | C/T | snv | 4.7E-02 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2019 | ||||||||||
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14 | 81202363 | intron variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||||
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11 | 5164863 | intergenic variant | T/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||||
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1 | 159353602 | intron variant | T/A | snv | 0.35 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
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17 | 83136753 | intron variant | C/G | snv | 0.41 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||||
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8 | 102824025 | downstream gene variant | A/G | snv | 0.38 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 |